Jak zdiagnozować raka? Metody testowania i wykrywania raka
Termin rak nie odnosi się tylko do jednej choroby, ale obejmuje zróżnicowaną grupę chorób o niezliczonej liczbie różnych objawów. Dlatego diagnostyka raka wymaga wielu kroków i spersonalizowanego podejścia. W tym artykule omówimy różne metody, które można wykorzystać w tym procesie, wraz z wyjaśnieniem zalet i wad każdej z nich.
Jak zdiagnozować raka?
Diagnostyka nowotworów to skomplikowany proces, którego celem jest potwierdzenie obecności choroby nowotworowej, określenie jej stadium i podjęcie decyzji o najlepszym możliwym leczeniu. Nie ma jednego testu, który byłby w stanie wykryć każdy rodzaj nowotworu. Nie bez powodu – jak pisaliśmy w jednym z poprzednich artykułów (link), w rzeczywistości termin rak nie odnosi się do jednej choroby, ale obejmuje zróżnicowaną grupę chorób, które mogą wpływać w zasadzie na każdą tkankę i komórkę naszego ciała.
W przeszłości diagnoza raka opierała się głównie na badaniu pacjenta w gabinecie lekarskim i omówieniu objawów. Badanie fizykalne nadal może być pomocne w wykrywaniu powierzchownie zlokalizowanych lub bardzo zaawansowanych zmian, a pierwszym krokiem w wykrywaniu raka często jest identyfikacja jego objawów.
Niestety, bardzo często są one niespecyficzne, tzn. nie pozwalają na odróżnienie nowotworu od innych chorób. Co więcej, nowotwory tego samego narządu i należące do tego samego podtypu mogą manifestować się zupełnie innymi objawami u dwóch osób! Dlatego też konieczne jest stosowanie innych metod pozwalających na bardziej precyzyjną diagnostykę. Postęp w medycynie oferuje nowe możliwości diagnozowania raka na wcześniejszym etapie, a tym samym zwiększa szanse na jego wyleczenie.
Co więcej, postęp w naukach medycznych poszerzył naszą wiedzę na temat biologii nowotworów, co zaowocowało nowymi terapiami ukierunkowanymi na konkretne typy nowotworów. Obecnie prawidłowy proces diagnostyczny obejmuje przeprowadzenie badań krwi, obrazowanie radiologiczne oraz dokładne badanie tkanki nowotworowej pod mikroskopem, a także jej analizę pod kątem aberracji genetycznych, co często pozwala na zastosowanie zindywidualizowanej, „szytej na miarę” terapii celowanej.
Jakie są różne rodzaje metod lub testów laboratoryjnych wykorzystywanych do diagnozowania raka?
Podstawowe badania krwi stosowane w diagnostyce nowotworów obejmują np. pełną morfologię krwi z oceną rozmazu. Może być ona wykorzystywana nie tylko do diagnozowania nowotworów krwi, takich jak białaczka, ale także do wykrywania anemii, która często jest objawem nowotworów związanych z przewlekłym krwawieniem, takich jak gruczolakorak jelita grubego.
Nowotwory bardzo często wytwarzają różnego rodzaju substancje, które można wykryć we krwi. Mogą one być takie same jak te wytwarzane przez tkankę, z której się wywodzą, jak antygen specyficzny dla prostaty, PSA, w raku prostaty, lub zupełnie z nimi niezwiązane, jak ma to miejsce np. w przypadku hormonów nadnerczy wytwarzanych przez niektóre nowotwory płuc. Po wykryciu tych substancji, czasami nazywanych „markerami nowotworowymi”, można podejrzewać raka, ale niestety nie są one wystarczająco specyficzne, aby same w sobie stać się wiarygodną metodą diagnostyczną. Okazały się jednak bardzo przydatne w obserwacji pooperacyjnej, gdzie nagły wzrost markerów zwykle oznacza nawrót choroby.
Diagnostyka obrazowa – charakterystyka różnych typów nowotworów
Tkanki nowotworowe składają się z dwóch elementów – rzeczywistych komórek nowotworowych i otaczającego je „zrębu” zawierającego naczynia krwionośne, które dostarczają im krwi i składników odżywczych potrzebnych do szybkiego wzrostu guza. Struktura ta różni się od normalnych tkanek ciała, dlatego guz można uwidocznić w skanach wykorzystujących promieniowanie jonizujące (RTG, tomografia komputerowa), fale ultradźwiękowe (USG), promieniowanie gamma ( pozytronowa tomografia emisyjna) lub pola magnetyczne (rezonans magnetyczny). Dzięki diagnostyce obrazowej można nie tylko wykryć nowotwór w postaci guza zlokalizowanego wewnątrz ciała, ale także określić, czy choroba jest we wczesnym stadium, czy jest już zaawansowana i ma przerzuty.
Metody obrazowania wykorzystujące promieniowanie jonizujące są najszybsze i stosunkowo tanie, zapewniając obrazy wysokiej jakości, ale mają też swoje wady. Zbyt częsta ekspozycja na promieniowanie może prowadzić do uszkodzenia tkanek. Ponadto niektóre tkanki, takie jak tkanka włóknista występująca w piersiach młodszych kobiet, są trudne do oceny w badaniu rentgenowskim.
Obrazowanie cyfrowe
Ultrasonografia to kolejna niedroga metoda obrazowania. Służy do oceny tkanek i narządów w czasie rzeczywistym, nie powodując żadnych obrażeń. Umożliwia również ocenę przepływu krwi przez określoną tkankę, ułatwiając odróżnienie tkanek nowotworowych od zdrowych. Dlatego też lekarze często wykorzystują ultrasonografię jako metodę pomocniczą podczas pobierania próbek tkanek (biopsja). Wady ultrasonografii obejmują jednak niską rozdzielczość obrazów, która nie pozwala na bardzo dokładną ocenę zmian, a także gorszą penetrację fal ultradźwiękowych w niektórych tkankach (np. tłuszczu). Ponadto, ponieważ jest to technika wykonywana na żywo, jej jakość w dużym stopniu zależy od umiejętności i doświadczenia wykonującego ją lekarza lub technika, ponieważ konsultacje po fakcie są niemożliwe.
Rezonans magnetyczny jest droższą, ale bezpieczną i dokładną metodą badania wielu narządów. Z tego względu jest bardzo często wykorzystywany do oceny, czy nowotwór jest zaawansowany, tj. czy rozprzestrzenił się na inne narządy. Jego głównymi wadami są czas trwania, ponieważ pacjent musi pozostać nieruchomo w małej rurce przez długi czas, a także towarzyszący mu głośny hałas. Ponadto nie jest możliwe wysokiej jakości obrazowanie narządów, które są w ciągłym ruchu, takich jak płuca, jelita lub serce.
Pozytonowa tomografia emisyjna jest również wykorzystywana do oceny rozprzestrzeniania się nowotworu. Podczas badania pacjentowi podawana jest substancja radioaktywna podobna do glukozy (fluorodeoksyglukoza), zwana radioznacznikiem, która jest następnie wizualizowana przez skaner wyposażony w kamery gamma. Komórki nowotworowe charakteryzują się innym metabolizmem niż komórki zdrowe, a ich zapotrzebowanie na glukozę jest wyższe. W związku z tym ich wychwyt znacznika jest również znacznie wyższy, co sprawia, że są one widoczne na obrazie. Niestety dawka promieniowania otrzymywana podczas tego badania jest nawet 500 razy większa niż w przypadku RTG klatki piersiowej i około 2 razy większa niż w przypadku tomografii komputerowej. Wciąż jest to jednak stosunkowo bezpieczna dawka, jeśli pacjent nie jest narażony na inne źródła promieniowania. Inne wady obejmują niższą rozdzielczość obrazów oraz wyższe koszty i dłuższy czas potrzebny na skanowanie w porównaniu z innymi metodami obrazowania.
Jakie są rodzaje badań endoskopowych stosowanych w diagnostyce nowotworów?
Endoskopia to specjalistyczna technika badania umożliwiająca uwidocznienie guza rosnącego np. wewnątrz jelita grubego (kolonoskopia), żołądka i przełyku (gastroskopia) lub dróg oddechowych (bronchoskopia) oraz pobranie z niego próbek do dalszych badań (tzw. biopsja). W tym celu do ciała pacjenta wprowadzana jest przez usta (gastroskopia, bronchoskopia) lub odbyt (kolonoskopia) specjalna cienka rurka wyposażona w kamerę i inne narzędzia.
Niewątpliwą zaletą tej procedury jest możliwość bardzo dokładnej oceny narządu potencjalnie dotkniętego chorobą oraz pobranie próbek z miejsc, do których w innym przypadku dostęp byłby utrudniony. Oczywistym minusem jest dyskomfort związany z tą procedurą odczuwany przez niektórych pacjentów, który jednak można złagodzić za pomocą znieczulenia.
Rodzaje testów genetycznych stosowanych w diagnostyce nowotworów
Jak wspomniano we wstępie, badania molekularne tkanki nowotworowej często pozwalają na wybór najskuteczniejszej metody terapii. Zazwyczaj materiał do badań pochodzi z pobranej próbki tkanki, a badanie genetyczne jest częścią diagnostyki wykonywanej przez patologa; procesu, który zostanie szczegółowo omówiony w osobnym artykule. Coraz częściej jednak możliwe jest również wykonanie tzw. płynnej biopsji. Gdy organizm zostaje zaatakowany przez raka, często możliwe jest wykrycie fragmentów komórek nowotworowych we krwi. Dzieje się tak nawet we wczesnych stadiach choroby, gdy przerzuty jeszcze się nie rozwinęły. Pozwala to na zbadanie materiału genetycznego guza bez wykonywania biopsji chirurgicznej.
Jakie są rodzaje biopsji guzów stosowane w diagnostyce raka?
Wykonanie biopsji to najlepszy sposób na ustalenie, czy zmiana jest nowotworowa. Polega ona na pobraniu i zbadaniu komórek (aspiracja cienkoigłowa), tkanek i fragmentów guza (biopsja nacinająca) lub całego guza albo zajętego narządu (biopsja wycinająca). Jak już wcześniej wspomniano, możliwe jest wykonanie biopsji (nacinającej, a w przypadku małych zmian nawet wycinającej) podczas badania endoskopowego. Oprócz umożliwienia dokładnego procesu diagnostycznego, wycięcie całej zmiany może być również zabiegiem leczniczym w przypadku guzów, które nie dały jeszcze przerzutów.
Biopsja aspiracyjna cienkoigłowa
Aspiracja cienkoigłowa umożliwia ocenę komórek i bardzo małych fragmentów tkanek. Jest to stosunkowo mało inwazyjna procedura, najczęściej wykonywana za pomocą igły przypominającej te używane do zastrzyków. Bardzo często jest to odpowiednia metoda pozwalająca stwierdzić, czy dana zmiana ma charakter nowotworowy i postawić wstępną diagnozę. Niewielka ilość pobranego materiału może być jednak niewystarczająca do postawienia dokładnej diagnozy i określenia profilu molekularnego pozwalającego na wdrożenie odpowiedniego leczenia.
Zaletami aspiracji cienkoigłowej jest to, że technika ta jest bezbolesna i bardzo rzadko powoduje powikłania. W większości przypadków pacjent może wrócić do domu 15 minut po nakłuciu narządów powierzchownych, takich jak tarczyca lub pierś. Dłuższa obserwacja może być wymagana w przypadku biopsji głębszych narządów.
Biopsja szpiku kostnego
Biopsja szpiku kostnego to specjalne badanie wykorzystywane do diagnozowania chorób układu krwiotwórczego (np. białaczki). W tym celu krew jest pobierana bezpośrednio z miejsca, w którym jest wytwarzana, tj. z wnętrza kości. Dodatkowo, niekiedy badanie uzupełnia się o pobranie próbki kości (tzw. trepanobiopsja). Wykonuje się ją w znieczuleniu miejscowym, ponieważ jest to technika bolesna. U pacjentów cierpiących na nowotwory krwi badanie to może być wystarczające do rozpoczęcia leczenia.
Biopsja gruboigłowa, biopsja nacinająca i biopsja wycinająca
Biopsje, podczas których pobierany jest materiał tkankowy (biopsja gruboigłowa, biopsja nacinająca, biopsja wycinająca) pozwalają na określenie charakteru i konkretnego typu nowotworu, a także wykonanie precyzyjnych badań molekularnych. Skuteczna diagnostyka na podstawie biopsji wymaga materiału dobrej jakości i w odpowiedniej ilości. Im większy pobrany fragment, tym większa szansa na postawienie trafnej diagnozy, ale też większa szansa na potencjalne powikłania po zabiegu.
Po pobraniu materiał z biopsji poddawany jest specjalistycznej obróbce w celu stworzenia szkiełek mikroskopowych i umożliwienia jego długotrwałego przechowywania. Nowoczesne laboratoria skanują również obrazy i przechowują je na serwerach, umożliwiając wykorzystanie technologii sztucznej inteligencji jako procedury pomocniczej w stawianiu diagnozy. Jest to również przydatne do szybkich konsultacji w trudnych przypadkach i uzyskania drugiej opinii, gdy pacjent sobie tego życzy.
Podsumowanie
Jak widać, w dzisiejszych czasach diagnostyka jest procesem wieloetapowym, skomplikowanym i czasochłonnym. Dobór odpowiednich narzędzi i metod diagnostycznych zależy od obrazu klinicznego, dostępności konkretnego szpitala czy laboratorium, a także preferencji lekarzy. Niemniej jednak, biopsja guza jest procedurą, która musi być zawsze zastosowana w celu potwierdzenia, że pacjent choruje na raka.